Ранний скрининг генетических заболеваний
Ранний скрининг генетических заболеваний – это залог не только правильного назначения лечения, но и во многих случаях возможность избежать тяжелого течения и последствий наследственного заболевания.
Наследственные нервно-мышечные патологии (частота 1: 6000-8000 детей) – одни из самых тяжелых генетических заболеваний, которые не выявляют на неонатальном скрининге.
Самые частые из них – 2 формы мышечной дистрофии:
- Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна (МДД) – одна из самых тяжелых и распространенных форм миодистрофий, возникает из-за патогенных вариантов в гене, который кодирует белок дистрофин, участвующий в работе скелетных мышц, сердца, дыхательной системы (происходит дефицит/нарушение в структуре белка), проявляется в основном у мальчиков в 1-3 года и передается от матери к сыну. Повреждение в гене может возникнуть спонтанно в 30% случаев.
У больных детей наблюдается нарушение психики и речи, задержка развития, двигательной функции вплоть до паралича, характеризуется повышенным уровнем креатинфосфокиназы (КФК), существует патогенетическое лечение.
- Прогрессирующая миодистрофия Беккера (МДБ) – более легкая форма по сравнению с МДД, проявляется в основном у мальчиков в возрасте 5-10 лет и передается от матери к сыну. Симптомы проявления и причины появления заболевания те же, что и в случае МДД, продолжительность жизни дольше, чем у пациентов с МДД, характеризуется повышенным уровнем креатинфосфокиназы (КФК), существует патогенетическое лечение.
Существует ряд других форм наследственных нейромышечных заболеваний (НМЗ).
К сожалению, не все формы НМЗ могут быть выявлены в раннем возрасте, и биохимические показатели крови у ребенка при лабораторном обследований могут соответствовать норме.
В настоящее время в Ленинградской области дан старт проекта по селективному скринингу на мышечную дистрофию Дюшенна — Беккера и наиболее распространенные наследственные нейромышечные заболевания среди детей в возрасте 12-18 месяцев, который проводится в 2 этапа:
- Проведение биохимического исследования по определению уровня КФК в сыворотке крови во время диспансеризации детей 1-го года жизни
- Проведение молекулярно-генетического исследования у ребенка с повышенным уровнем КФК.
Перед сдачей анализа крови на КФК необходимо:
- воздержаться от приема пищи в течение 8-12 часов до сдачи анализа. Кровь следует сдавать утром натощак, перед взятием можно пить только чистую воду. За сутки до процедуры нужно отказаться от жареного и жирного;
- за сутки до взятия крови нужно ограничить повышенные физические нагрузки;
- за 1-2 недели до анализа нужно прекратить прием ряда лекарственных препаратов. Обязательно сообщить врачу, какие лекарственные препараты принимает Ваш ребенок.
- не рекомендуется сдавать кровь на КФК сразу после таких процедур, как рентгенография, УЗИ, флюорография, физиотерапия, а также после массажа.
По вопросам участия в селективном скрининге Вы можете обратиться на прием к участковому педиатру по месту жительства, телефон для справок 8(81373)21-029 (детская поликлиника г. Волосово).
